آلبینیسم یا زالی به مجموعه ای از اختلالات اشاره دارد که در نتیجه کاهش یا عدم وجود رنگدانه ملانین ایجاد می شود. آلبینیسم یا زالی از نظر شدت متفاوت هستند، اما اغلب باعث سفیدی پوست، موهای روشن و مشکلات بینایی می شوند.

آلبینیسم یا زالی می تواند هر کسی را مبتلا کند، اما شیوع آن در منطقه متفاوت است. در کشورهای جنوب صحرای آفریقا، آلبینیسم از هر 2000 تا 5000 نفر مورد اعتماد 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. در میان برخی از گروه ها، این میزان به 1 در 1000 می رسد. در اروپا و ایالات متحده به 1 در 17000 تا 20000 نزدیکتر است.

آلبینیسم یا زالی به طور مساوی بر جنسیت ها تأثیر می گذارد و همه گروه های قومی مستعد ابتلا هستند.یک بیماری ژنتیکی است که در درجه اول روی مو، چشم، پوست و بینایی تاثیر می گذارد.

هیچ درمانی قطعی برای آلبینیسم وجود ندارد، اما برخی از علائم قابل درمان هستند. تخمین زده می شود که از هر 70 نفر 1 نفر حامل جهش ژنتیکی مرتبط با آلبینیسم یا زالی هستند.

در این مقاله به بررسی آلبینیسم یا زالی؛ علائم، علل، عوارض و انواع آن می پردازیم.

آلبینیسم یا زالی چیست؟

آلبینیسم یا زالی یک بیماری ارثی است که با کاهش یا عدم وجود رنگدانه ملانین ایجاد می شود. ملانین رنگدانه ای است که مسئول رنگ پوست، مو و چشم است.

افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی معمولاً نسبت به سایر اعضای خانواده یا گروه قومی خود پوست و موی روشن تری دارند. ملانین به طور معمول از پوست در برابر آسیب های ناشی از قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش محافظت می کند، بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم  یا زالی نسبت به قرار گرفتن در معرض نور خورشید حساس تر هستند. همچنین خطر ابتلا به سرطان پوست در سنین نوجوانی در آنها افزایش می یابد.

انواع آلبینیسم یا زالی 

آلبینیسم یا زالی دو نوع اصلی دارد:

• آلبینیسم چشمی (OA) که عمدتاً چشم ها را درگیر می کند.
•  آلبینیسم پوست و چشمی (OCA) که پوست، مو و چشم ها را درگیر می کند.

پزشکان OCA را بسته به ژن‌های خاصی که بر آن تأثیر می‌گذارد، به تعدادی زیر گروه تقسیم می‌کنند.

این زیرمجموعه ها عبارتند از Trusted Source:

• OCA نوع 1: افراد تمایل به داشتن پوست شیری، موهای سفید و چشمان آبی دارند. با افزایش سن، پوست و موی برخی افراد ممکن است تیره شود.
• OCA نوع 2: شدت کمتری نسبت به نوع 1 دارد، اغلب در آفریقایی های جنوب صحرا، آفریقایی-آمریکایی ها و برخی از جوامع بومی آمریکا رخ می دهد.
• OCA نوع 3: مشکلات بینایی معمولاً در نوع 3 خفیف تر از سایر انواع است. این نوع بیشتر سیاه پوستان آفریقای جنوبی را تحت تاثیر قرار می دهد.
• OCA نوع 4: این نوع بیشتر در میان جمعیت های شرق آسیا دیده می شود. مشابه نوع 2 ارائه می شود.
• آلبینیسم چشمی مرتبط با X: یک جهش ژنتیکی در کروموزوم X باعث آلبینیسم چشمی مرتبط با X می شود که عمدتاً مردان را مبتلا می کند. مشکلات بینایی وجود دارد، اما رنگ چشم، مو و پوست به طور کلی در محدوده طبیعی است.
• سندرم هرمانسکی-پادلاک: علائم آن مشابه علائم آلبینیسم چشمی است، اما بیماری های روده، قلب، کلیه و ریه یا اختلالات خونریزی مانند هموفیلی احتمال بیشتری دارد.
• سندرم چدیاک هیگاشی: این یک شکل بسیار نادر از آلبینیسم است که در نتیجه جهش در ژن CHS1 ایجاد می شود. علائم ممکن است شبیه علائم آلبینیسم چشمی باشد، اما موهای یک فرد ممکن است نقره‌ای به نظر برسد و پوست او کمی خاکستری به نظر برسد. گلبول های سفید خون ممکن است نقص داشته باشند و فرد را مستعد ابتلا به عفونت کند.

علائم آلبینیسم یا زالی 

علائم اصلی آلبینیسم بر بینایی و رنگ پوست، مو و چشم تأثیر می گذارد.

• پوست

بارزترین نشانه آلبینیسم، رنگ پوست روشن‌تر است، اگرچه همیشه اینطور نیست. در برخی افراد، سطح ملانین به مرور زمان به آرامی افزایش می‌یابد و با افزایش سن، رنگ پوست تیره می‌شود. پوست یک فرد ممکن است به راحتی زیر نور خورشید بسوزد و معمولاً برنزه نشود. پس از قرار گرفتن در معرض نور خورشید، برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است دچار موارد زیر شوند:

• کک و مک
• خال هایی که معمولاً به دلیل کاهش مقادیر رنگدانه صورتی رنگ هستند.
• لنتیژین ها که لکه های بزرگی مانند کک و مک هستند.

همچنین خطر ابتلا به سرطان پوست بیشتر است. افراد مبتلا به آلبینیسم باید از ضد آفتاب با SPF حداقل 20 استفاده کنند و هرگونه خال جدید یا سایر تغییرات پوستی را به پزشک گزارش دهند.

• مو

در افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگ مو می تواند از سفید تا قهوه ای متغیر باشد. آنهایی که نژاد آفریقایی یا آسیایی دارند معمولا موهای زرد، قهوه ای یا قرمز دارند.

با افزایش سن، رنگ موی افراد ممکن است به آرامی تیره شود.

• رنگ چشم

رنگ چشم نیز ممکن است با افزایش سن تغییر کند و از آبی بسیار روشن تا قهوه ای متغیر باشد. سطوح پایین ملانین در عنبیه به این معنی است که چشم ها می توانند کمی شفاف به نظر برسند و در نور خاصی قرمز یا صورتی به نظر برسند زیرا نور از شبکیه در پشت چشم منعکس می شود. کمبود رنگدانه باعث می شود عنبیه به طور کامل نور خورشید را مسدود نکند، بنابراین فرد به نور حساس است. پزشکان این را حساسیت به نور می نامند.

همه انواع آلبینیسم یا زالی تا حدی بر بینایی تأثیر می گذارد. تغییرات احتمالی در عملکرد چشم شامل:

• نیستاگموس: چشم ها به سرعت و بدون کنترل به جلو و عقب حرکت می کنند.
• استرابیسم: چشم ها در یک راستا قرار نمی گیرند.
• آمبلیوپی: این نام پزشکی تنبلی چشم است.
• نزدیک بینی یا هایپرمتروپی: ممکن است فرد نزدیک بینی یا دوربینی شدید داشته باشد.
• فتوفوبیا: چشم ها به نور حساس هستند.
• هیپوپلازی عصب بینایی: اختلال بینایی به این دلیل اتفاق می افتد که عصب بینایی فرد توسعه نیافته است.
• مسیریابی اشتباه عصب بینایی: سیگنال های عصبی از شبکیه به مغز از مسیرهای عصبی غیرعادی پیروی می کنند.
• آستیگماتیسم: عدم انعطاف غیر طبیعی سطح جلویی چشم یا عدسی باعث تاری دید می شود.

استراتژی هایی که ممکن است کمک کند عبارتند از:

• چسباندن لنزهای تلسکوپی مخصوص به عینک
• با استفاده از صفحه نمایش کامپیوتر بزرگ یا مواد چاپی با کنتراست بالا

علل آلبینیسم یا زالی 

سلول های تخصصی پوست، مو و چشم به نام ملانوسیت ملانین تولید می کنند. اگر تغییری در یکی از این ژن ها ایجاد شود می تواند باعث آلبینیسم شود. کارشناسان تخمین می زنند که از هر 70 نفر 1 نفر حامل این ژن ها هستند. اغلب، جهش ها با آنزیمی به نام تیروزیناز تداخل می کنند. این آنزیم اسید آمینه تیروزین را تجزیه کرده و ملانین تولید می کند. بسته به جهش خاص، تولید ملانین یا کند می شود یا به طور کامل متوقف می شود. از آنجایی که ملانین نقش مهمی در رشد شبکیه و عصب بینایی ایفا می کند، این تغییرات ژنتیکی باعث ایجاد مشکلات بینایی می شود.

تشخیص آلبینیسم یا زالی 

فرآیند تشخیص آلبینیسم ممکن است شامل:

• یک معاینه فیزیکی
• بحث در مورد تغییرات رنگدانه پوست و مو
• معاینه چشم توسط چشم پزشک، چشم پزشک متخصص
• مقایسه رنگ آمیزی فرد با رنگ اعضای خانواده بیولوژیکی

سایر بیماری ها نیز می توانند باعث تغییر رنگدانه شوند، اما باعث تغییر بینایی نمی شوند. اگر تغییرات رنگدانه و بینایی هر دو وجود داشته باشد، پزشکان آلبینیسم را یک تشخیص احتمالی می‌دانند. آزمایش ژنتیک مطمئن ترین راه برای تشخیص آلبینیسم است. اما از هزینه های بالایی برخوردار است و پزشکان در خانواده هایی که سابقه آلبینیسم دارند آن را ضروری نمی دانند.

درمان آلبینیسم یا زالی 

آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی مادام العمر و بدون درمان است. بنابراین، درمان بر به حداقل رساندن علائم و مشاهده تغییرات پوستی تمرکز دارد.

افراد مبتلا به آلبینیسم باید مراقبت های چشمی مناسب را دریافت کنند، از جمله:

• تجویز عینک
• عینک تیره برای محافظت از چشم در برابر نور خورشید
• معاینات منظم چشم
• جراحی بر روی عضلات بینایی گاهی اوقات می‌تواند لرزش ایجاد شده در نیستاگموس را به حداقل برساند. روش هایی برای به حداقل رساندن استرابیسم می تواند آن را کمتر قابل توجه کند، اما جراحی بینایی را بهبود نمی بخشد. میزان موفقیت در کاهش علائم در بین افراد متفاوت است.
• افراد باید پوست از پوست خود در برابر هر تغییری مراقبت کنند و از کرم ضد آفتاب برای محافظت استفاده کنند. یکی از بهترین گزینه های ضدآفتاب لیپورکس است که از پوست در مقابل اشعه مضر محاظت می کند.

عوارض آلبینیسم یا زالی 

شایع ترین مشکلات جسمی مرتبط با آلبینیسم آفتاب سوختگی و سرطان پوست است. کمبود بصری همچنین می‌تواند فرصت‌های کاری افراد و توانایی آنها را برای دریافت گواهینامه رانندگی محدود کند. علاوه بر این، ممکن است فردی در خواندن مشکلاتی داشته باشد که منجر به تأخیر آموزشی شود. افراد ممکن است با مسائل اجتماعی مهمی مانند تبعیض اجتماعی و بدنامی در مدرسه یا محل کار مواجه شوند، زیرا ظاهر متفاوتی دارند. این عوامل اجتماعی می توانند منجر به استرس، عزت نفس پایین و انزوا شوند.

لینک مرجع:

https://www.medicalnewstoday.com/articles/245861